【俄罗斯专享会294基因检测】做常染色体隐性遗传性感觉、自主神经病变基因检测拨打基因检测组织的电话时需要准备什么材料？
做常染色体隐性遗传性感觉、自主神经病变基因检测拨打基因检测组织的电话时需要准备什么材料？
1. 患者的基本信息：包括姓名、性别、出生日期、联系方式、身份证号码等。
2. 家族史信息：包括患者父母、兄弟姐妹、祖父母等是否存在类似症状，以及他们的发病年龄、病情严重程度等。
3. 临床诊断信息：包括患者的临床症状、体征、辅助检查结果等，例如神经系统检查、皮肤活检、电生理检查等。
4. 既往病史：包括患者既往患有哪些疾病，是否接受过相关治疗，以及治疗效果等。
5. 药物过敏史：包括患者对哪些药物过敏，以及过敏反应的具体表现。
6. 个人生活习惯：包括患者的饮食习惯、运动习惯、吸烟史、饮酒史等。
7. 其他相关信息：例如患者的职业、工作环境、居住环境等。
8. 医师建议：医师可能会建议患者给予其他相关信息，例如基因检测的具体目的、预期结果等。
建议您在拨打电话前准备好以上材料，以便于基因检测组织工作人员更好地分析您的情况，并给予更准确的咨询和服务。
常染色体隐性遗传性感觉、自主神经病变(Autosomal Recessive Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy)基因检测是否需要包括MLPA检测
常染色体隐性遗传性感觉、自主神经病变 (HSAN) 的基因检测通常不需要包括 MLPA 检测。
HSAN 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是感觉神经和自主神经的进行性退化。 这种疾病是由多种基因突变引起的，其中最常见的是 SPTLC1、SPTLC2 和 MPZ 基因。
MLPA (多重连接探针扩增) 是一种检测基因缺失或重复的分子技术。 它通常用于诊断染色体疾病，例如唐氏综合征。
在 HSAN 的基因检测中，MLPA 检测通常不被推荐，因为大多数 HSAN 患者的基因突变是点突变，而不是缺失或重复。
然而，在以下情况下，MLPA 检测可能是有用的：
患者的家族史中存在 HSAN，但基因检测结果为阴性。
患者的临床表现与 HSAN 相符，但基因检测结果为阴性。
患者的基因检测结果显示存在疑似缺失或重复。
在进行 MLPA 检测之前，应与遗传咨询师或基因检测专家进行咨询，以确定是否需要进行该检测。
总而言之，常染色体隐性遗传性感觉、自主神经病变 (HSAN) 的基因检测通常不需要包括 MLPA 检测。 然而，在某些情况下，MLPA 检测可能是有用的。
